Xác định nguy cơ điếc ở trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm nước bọt Một dịch vụ xét nghiệm ADN đơn giản với nước bọt của trẻ sơ sinh có thể xác định xem liệu em bé có bị nhiễm virus có thể gây điếc ở một số trường hợp. Các thử nghiệm ADN đơn giản và nhanh hơn so với xét nghiệm khác giúp phát hiện hơn 97% các bệnh nhiễm trùng. Kết quả của nghiên cứu này được đăng tải trên Tạp chí Y Khoa của Anh, số ra ngày 2 tháng 6 năm 2011. "Phát hiện này thật sự thú vị", theo Elizabeth Stehel, bác sĩ nhi khoa, làm việc tại Trung tâm y tế Tây nam, Đại học Texas, Dallas, Hoa Kỳ, người không tham gia vào nghiên cứu này. “Với một xét nghiệm đơn giản, chúng ta sẽ trả lời được thắc mắc của rất nhiều cha mẹ: Liệu rằng con của chúng tôi có bị nhiễm virus làm giảm thính lực?." Virus Cytomegalo thuộc họ virus herpes. Mặc dù là loại virus phổ biến, lây nhiễm ở mọi đối tượng không phân biệt giới tính và độ tuổi và thường vô hại, nhưng khi trẻ sơ sinh bị lây nhiễm virus Cytomegalo có thể gặp nguy hiểm, khoảng 10% đến 15% số lượng trẻ sơ sinh nhiễm virus này bị suy giảm thính lực. Virus Cytomegalo là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây ra bệnh điếc ở trẻ em. Các xét nghiệm tại bệnh viện có thể giúp sớm phát hiện ra một số bệnh nhiễm trùng gây ra bởi virus Cytomegalo. Các bác sĩ thường xuyên kiểm tra khuyết tật di truyền tất cả các em bé mới sinh như về bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, tuy nhiên, chỉ có một vài bệnh viện làm xét nghiệm kiểm tra virus cytomegalo ở trẻ sơ sinh, mặc dù virus cytomegalo gây nhiễm trong khoảng 0,5% đến 1% số lượng trẻ sơ sinh khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Alabama, Birmingham, Hoa Kỳ, gần đây đã phát hiện ra rằng xét nghiệm máu của trẻ sơ sinh thường không thể dự đoán xem liệu em bé có bị nhiễm virus Cytomegalo hay không. Bởi vì, virus Cytomegalo không luôn luôn có mặt ở các mạch máu của trẻ sơ sinh. Nhưng virus Cytomegalo có mặt ổn định trong nước bọt của trẻ sơ sinh. Ở nghiên cứu mới, Suresh Boppana và các đồng nghiệp ở 7 bệnh viện tại Hoa Kỳ, đã tiến hành xét nghiệm nước bọt (2 lần) của 17.000 trẻ sơ sinh vào năm 2008 và 2009, và gần như tất cả các em bé này đều khoẻ mạnh. Các nhà khoa học đã so sánh giữa xét nghiệm ADN đơn giản với nước bọt của trẻ sơ sinh với xét nghiệm chuẩn trong đó nước bọt của em bé được đặt trên các tế bào phát triển trong phòng thí nghiệm. Các tế bào này sau đó được tiếp xúc với một kháng thể của kháng nguyên virus cytomegalo. Các xét nghiệm ADN đơn giản giúp phát hiện tất cả 85 trường hợp dương tính với virus cytomegalo, mà các trường hợp này cũng được phát hiện bởi các xét nghiệm tiêu chuẩn, với chỉ một vài kết quả dương tính giả. Các nhà nghiên cứu sau đó lặp lại các thử nghiệm trên 17.000 trẻ sơ sinh khác, hơn nữa, họ đã sử dụng mẫu nước bọt khô. Trong số các trường hợp nhiễm virus Cytomegalo được phát hiện bằng các thử nghiệm chuẩn, thì các xét nghiệm ADN đơn giản cũng giúp phát hiện hơn 97% các trường hợp này, với vài kết quả dương tính giả. "Xét nghiệm ADN từ nước bọt là đơn giản, tiết kiệm và đáng tin cậy," theo Watson Bracie, nhà di truyền học, làm việc tại Viện Quốc gia nghiên cứu về Điếc và các rối loạn giao tiếp khác, ở Rockville, Md, Hoa kỳ, nơi tài trợ cho nghiên cứu này. Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tiếp tục dự án, nhằm mở rộng thử nghiệm trên 100.000 em bé mới sinh. Tầm soát virus cytomegalo ở trẻ sơ sinh "hầu như chưa được thực hiện tên diện rộng. Tôi nghĩ rằng thử nghiệm ADN trên nước bọt của trẻ sơ sinh có thể được hệ thống hoá, khi đó chúng ta có thể kiểm tra số lượng lớn các trẻ sơ sinh", Boppana - một quan chức quản lý ngành y tế cộng đồng cấp liên bang phát biểu. "Thuốc điều trị cho trẻ sơ sinh nhiễm virus cytomegalo vẫn còn trong giai đoạn thử nghiệm. Và mặc dù tất cả trẻ sơ sinh được kiểm tra bệnh điếc ngay từ lúc mới sinh, một khi em bé bị nhiễm virus cytomegalo một cách thầm lặng, em bé này hoàn toàn có thể bị điếc sau vài tháng hoặc vài năm sau đó", Stehel nói về dịch vụ thử adn. "Càng phát hiện sớm nguy cơ suy giảm thính lực của trẻ sơ sinh, càng có nhiều cơ hội điều trị kịp thời.", Boppana cho biết thêm về kết quả phân tích adn.
