Di truyền ngoại của ADN làm gia tăng bị ung thư Những biến đổi về di truyền ngoại gen (epigenetic) là chìa khóa của sự phát sinh ung thư. Nghiên cứu phân tích ADN cho thấy tình trạng methyl hoá ADN có vai trò quan trọng trong chẩn đoán lâm sàng và điều trị ung thư. Định nghĩa epigenetics là sự nghiên cứu những thay đổi trong biểu hiện gene và những chức năng khác của gene, những thay đổi này không liên quan đến trình tự của ADN và có thể di truyền được (epi có nghĩa là phía ngoài – kết hợp với genetics là di truyền; Richards, 2006). Vì vậy, epigenetics chỉ ra rằng không phải tất cả thông tin di truyền đều nằm trong trình tự ADN, nó có thể nằm ngoài hệ gene, ví dụ điển hình là methyl hóa ADN (DNA methylation – DNAm). Methyl hóa ADN chủ yếu chỉ sự methyl hóa phân tử ADN ở vị trí phân tử carbon số 5 của cytosine (C5), hình thành dạng 5-methylcytosine. Quá trình methyl hóa ADN thường xảy ra ở vị trí dinucleotide CpG, mCpG thường gặp ở vùng promoter hoặc vùng exon đầu tiên. Methyl hóa ADN không làm thay đổi trình tự ADN nhưng có thể điều chỉnh mức độ biểu hiện của gene. Quá trình methyl hóa ADN đóng một vai trong quan trọng trong việc duy trì chứng năng bình thường của tế bào: ức chế các tiền gen ung thư (oncogene), gây silencing gen, … Nghĩa là, hầu hết các trường hợp, khi bị methyl hóa, các gen sẽ không hoạt động (“tắt”) và ngược lại. Khi sự methyl hóa diễn ra bất thường sẽ gây ra những biến đổi có thể dẫn tới ung thư (Relton and Davey Smith, 2010; Rakyan et al., 2011). Mới đây, ngày 26-8, các nhà khoa học công bố trên tạp chí Genome Medicine rằng khi nghiên cứu hàng loạt bệnh ung thư ở các giai đoạn khác nhau họ đã thấy những bất thường về methyl hóa ADN. Trong nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu ADN từ các khối u vú, ruột kết, phổi, tuyến giáp, tuyến tụy, và từ các mô khỏe mạnh; sau đó phân tích sự methyl hóa trên các mẫu ADN này. “Sự methyl hóa ADN ở các tế bào bình thường khác ở các tế bào ung thư” ông Andrew Feinberg Giáo sư về y học, sinh học phân tử, di truyền, ung thư và thống kê sinh học tại Đại học Johns Hopkins Medicine nói. Feinberg đã nghiên cứu vấn đề này cùng với GS.TS.Rafael Irizarry tại Đại học Harvard và Viện Ung thư Dana-Farber. Ông nói: "Những bất thường methyl hóa ADN xảy ra rất sớm trong sự hình thành khối u và chúng tôi nghĩ rằng điều này đã giúp các tế bào khối u có thể thích nghi một cách nhanh nhất với những thay đổi trong môi trường sống và phát triển bằng cách điều hòa “bật” hoặc “tắt” gen của chúng", Feinberg nói. Theo giáo sư Feinberg dường như là các tế bào ung thư có thể dễ dàng thay đổi sự điều hòa biểu hiện gen ("bật" hoặc "tắt" gen) khi cần thiết. Chúng thường “tắt” các gen gây tự chết của tế bào, trong khi “bật” các gen liên quan đến sự phát triển của tế bào, điều này cho phép tế bào ung thư trở nên bất tử và có lợi thế khi xâm nhập vào các mô khỏe mạnh. "Chúng có cách điều hòa gen mà các tế bào bình thường không có, điều này khiến chúng có một lợi thế cạnh tranh rất lớn", Feinberg nói. Theo PGS.TS. Winston Timp tại Johns Hopkins: “Có thể những thay đổi về methyl hóa ADN phát sinh sớm trong sự phát triển ung thư đã cùng kết hợp với các đột biến di truyền dẫn tới sự phát triển của các tế bào ung thư” TS.Timp chuyên về dịch vụ xét nghiệm ADN cũng chia sẻ về mục đích và định hướng của nghiên cứu này trong tương lai: "Nghiên cứu sâu về di truyền ngoại gen có thể giúp việc sàng lọc hoặc điều trị dự phòng trước cho bệnh nhân có nguy cơ ung thư. Thậm chí chúng ta mong muốn có thể tìm ra một dấu chuẩn methyl có ở tất cả các bệnh ung thư và ngăn chặn sự thay đổi về methyl hóa xảy ra tại đó, điều này như là chìa khóa để ngăn chặn tế bào ung thư có thể hình thành”. Ngoài ra trong quá trình làm dịch vụ thử ADN ông còn phát hiện ra nhiều điều nữa.
